Der Hautarzt

Pigmentierte Flecken als mögliche Frühzeichen genetischer Syndrome Zusammenfassung Einzelne kongenitale oder in früher Kindheit auftretende Pigmentflecken sind unbedeutend, in Mehrzahl, bei großer oder einem Muster folgender Ausdehnung sind sie jedoch nicht selten erstes Anzeichen eines zugrunde liegenden genetischen Syndroms. Der vorliegende Beitrag gibt einen Überblick über die klinische Signifikanz multipler Café-au-lait-Flecken, multipler Lentigines und von Pigmentmosaiken und diskutiert die Differenzialdiagnose hiermit assoziierter Syndrome. Deren Frühdiagnose, an der der Dermatologe entscheidenden Anteil haben kann, ist nicht nur für die Erbberatung wichtig, sondern kann auch zur Vermeidung z. T. lebensbedrohlicher Komplikationen beitragen.

Rolle des Dermatologen bei der Syndromerkennung

Panorama Dermatologische Praxis

Adulter Morbus Still Zusammenfassung Der adulte Morbus Still manifestiert sich als seltenes autoinflammatorisches Syndrom typischerweise mit der Symptomtrias hohes Fieber, Still-Exanthem und Gelenkbeteiligung. Die Diagnosestellung erfolgt anhand der Diagnosekriterien nach Yamaguchi und nach umfangreicher Ausschlussdiagnostik anderer rheumatologischer, infektiöser und maligner Erkrankungen. Standardtherapie ist die Behandlung mit systemischen Steroiden. Bei unzureichendem Therapieerfolg kommen Basistherapeutika wie Azathioprin, Methotrexat oder Interleukin-1- und -6-Blocker zum Einsatz.

Haaranomalien bei syndromalen Erkrankungen Zusammenfassung Genetisch bedingte Erkrankungen mit Hyper- oder Hypotrichose sind klinisch und genetisch ausgesprochen heterogen. Dies trifft in besonderem Maße auf ektodermale Dysplasien, aber auch auf hereditäre Syndrome zu, bei denen außer den Haaren weitere Strukturen und Organe betroffen sind. In dieser Übersichtsarbeit besprechen wir verschiedene Krankheitsbilder mit vermehrtem und vermindertem Haarwachstum, wobei der Fokus auf den klinischen Merkmalen und den zugrunde liegenden genetischen Defekten liegt.

Follikuläre Hyperkeratosen bei Zöliakie

Stigmatisierungserleben bei Psoriasis – qualitative Analyse aus Sicht von Betroffenen, Angehörigen und Versorgern Zusammenfassung Hintergrund Zahlreiche Studien zeigen, dass Psoriasis mit starken Einbußen in nahezu allen Dimensionen der gesundheitsbezogenen Lebensqualität einhergeht. Ein wichtiger Aspekt dabei ist das Stigmatisierungserleben der Betroffenen. Fragestellung Ziel dieser Studie war die Erfassung des Stigmatisierungserlebens von Menschen mit Psoriasis und Erfahrungen mit Stigmatisierung aus Sicht von Betroffenen, Angehörigen und medizinischen Versorgern. Material und Methoden Durchgeführt wurden qualitative Erhebungen in Form von Fokusgruppen und Einzelinterviews mit Betroffenen, Angehörigen und medizinischen Versorgern. Die Daten wurden inhaltsanalytisch ausgewertet. Ergebnisse Die Ergebnisse zeigen, dass Stigmatisierung von allen befragten Gruppen wahrgenommen wird. Auch wurde deutlich, dass dabei die Selbststigmatisierung eine besondere Rolle einnimmt: Betroffene, Angehörige und medizinische Versorger beschreiben sie als größte Belastung bzw. Einschränkung der Betroffenen in verschiedenen Lebensbereichen, wie Arbeit, Freizeit und Partnerschaft. Dabei zeigten sich keine wesentlichen Unterschiede im Geschlecht und über verschiedene Altersgruppen hinweg. Schlussfolgerung Mögliche Wissensdefizite Nichtbetroffener und falsche Annahmen der Betroffenen über die Einstellungen Nichtbetroffener können beispielsweise im Rahmen von Begegnungen zwischen Betroffenen und Nichtbetroffenen, aber auch zwischen Betroffenen und medizinischen Versorgern, abgebaut werden und somit das öffentliche wie auch das Selbststigma reduzieren.

Rezepturvorschläge zu Mometasonfuroat-Kombinationen

Zwei neutrophile Dermatosen und ein multiples Myelom Zusammenfassung Das Pyoderma gangraenosum und die subkorneale Pustulose sind neutrophile Erkrankungen. Bei einem Patienten können sehr selten unterschiedliche neutrophile Dermatosen gemeinsam auftreten, auch mit einer zeitlichen Latenz. Darüber hinaus scheint es einen indirekten Zusammenhang zwischen einer Ig(Immunglobulin)A-Gammopathie und einer neutrophilen Dermatose zugeben. Deshalb muss bei Vorliegen einer neutrophilen Dermatose eine Gammopathie immer abgeklärt werden.

Syndrome mit vaskulären Anomalien der Haut Zusammenfassung Hintergrund Bei vielen komplexen genetischen Syndromen stellen unterschiedliche vaskuläre Nävi oft ein wichtiges diagnostisches Merkmal dar. Ziel der Arbeit In der Praxis tätige Dermatologen sollen in die Lage versetzt werden, diese kutanen Zeichen zu erkennen und einzuordnen. Material und Methoden Anhand der Literatur und eigener Beobachtungen beschreibt diese Übersicht 14 verschiedene Syndrome, bei denen unterschiedliche kapilläre Nävi vom Dermatologen als Leitsymptom erkannt werden können. Ergebnisse Die folgenden Kapillarnävi lassen sich in der Syndromdiagnostik unterscheiden: Naevus flammeus des Sturge-Weber-Syndroms (GNAQ); Portweinnävus vom Proteus-Typ (AKT1); Portweinnävus vom Typ „PIK3CA-related overgrowth spectrum" (PROS); medianer Portweinfleck vom PROS-Typ; retikulärer Kapillarnävus als Hinweis auf das Megalenzephalie-Kapillarnävus-Syndrom, das ebenfalls zum PROS gezählt wird; Cutis marmorata teleangiectatica congenita (Van-Lohuizen-Syndrom); Naevus roseus; Naevus vascularis mixtus; rhodoider Nävus (RASA1); Naevus anaemicus als Hinweis auf Neurofibromatose 1; Carter-Mirzaa-Flecken (STAMBP). Schlussfolgerung Eine diagnostische Schwierigkeit besteht darin, dass noch längst nicht alle mit Kapillarnävi assoziierten Syndrome molekular aufgeklärt sind. Aus diesem Grund haftet dieser Übersicht etwas Vorläufiges an. Anderseits besteht für praktisch tätige Dermatologen die faszinierende Möglichkeit, die weiteren molekulargenetischen Fortschritte auf diesem Gebiet dadurch voranzutreiben, dass sie angesichts ungewöhnlicher vaskulärer Anomalien den Spezialisten aus Dermatologie, Pädiatrie und Humangenetik jene Fragen stellen, die für eine molekulare Syndromerkennung wichtig sind.

Alexandros Sfakianakis
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